Genetyczne, kliniczne i radiograficzne wyjaśnienie zespołu Hallervordena-Spatella ad

Zidentyfikowaliśmy 186 pacjentów ze 145 rodzin, u których stwierdzono zaburzenia pozapiramidowe i radiograficzne dowody osadzania się żelaza w zwojach podstawy. Zbadaliśmy 28 osób. W przypadku pozostałych próbek próbki zostały przesłane przez lekarzy kierujących, a dane kliniczne i laboratoryjne uzyskano z zapisów i skanów MRI. Szczegółowe informacje kliniczne i próbki DNA zostały zebrane od pacjentów po tym, jak wyrazili świadomą zgodę na piśmie. Protokół został zatwierdzony przez rady nadzorcze uczelni Oregon Health and Science University lub University of California w San Francisco. Czytaj dalej Genetyczne, kliniczne i radiograficzne wyjaśnienie zespołu Hallervordena-Spatella ad

Natalizumab dla aktywnej choroby Crohna ad

Wskaźnik aktywności choroby Leśniowskiego-Crohna obejmuje osiem powiązanych zmiennych: liczbę płynnych lub bardzo miękkich stolców na dzień, nasilenie bólu brzucha lub skurczów, ogólne samopoczucie, obecność lub brak pozajelitowych objawów choroby, obecność lub brak masa brzuszna, stosowanie leków przeciwbiegunkowych, hematokryt i masa ciała.17,18 Wyniki wahają się od 0 do 600, przy czym wyższe wyniki wskazują na bardziej dotkliwą aktywność choroby. Łącznie 301 pacjentów poddano badaniu przesiewowemu, a 248 pacjentów poddano randomizacji w 35 ośrodkach badawczych w Belgii, Czechach, Danii, Niemczech, Izraelu, Holandii, Szwecji i Zjednoczonym Królestwie od września 1999 r. Do sierpnia 2000 r. Rejestracja w każdym ośrodku wahał się od do 19 pacjentów. Wszyscy pacjenci wyrazili pisemną, świadomą zgodę. Czytaj dalej Natalizumab dla aktywnej choroby Crohna ad

Przesiewanie populacji w epoce medycyny genetycznej ad

Często nie prowadzono badań w celu wykazania skuteczności badań przesiewowych i leczenia zaburzeń, przed lub po dodaniu choroby do programu badań przesiewowych noworodków. Spektrum technologiczne sięga od oryginalnego testu hamowania bakterii Guthrie ego, opracowanego pod koniec lat 50. XX w., Do tandemowej spektrometrii masowej9,10 i analizy DNA.11-13, z wykorzystaniem testów DNA z analizy krwi uzyskanej podczas badań przesiewowych noworodków, stan Teksas zmniejszył wiek po potwierdzeniu rozpoznania choroby sierpowatej z czterech miesięcy do dwóch miesięcy.14 Szybkie potwierdzenie diagnostyczne jest niezbędne do rozpoczęcia profilaktyki penicyliną w celu zapobiegania chorobom i śmierci u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwienną.15,16 Koszt tego kolejnego testu wynosi 10 USD lub mniej za każdą pozytywną próbkę z pierwotnego przeglądu Testy dwuwarstwowe są również stosowane w przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy, ponieważ pacjenci z pierwotną niedoczynnością tarczycy mają podwyższony poziom tyreotropiny i niski poziom tyroksyny.17,18 Strategia dwupoziomowa zapewnia lepszą czułość i swoistość niż sam test. Jednak, oprócz wyników badań przesiewowych noworodków, pracownik służby zdrowia musi stosować ocenę kliniczną. Jeśli u pacjenta z ujemnym wynikiem badania przesiewowego noworodka występują objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy, ostrość kliniczna powinna unieważnić wynik testu i należy przeprowadzić szczegółowe badania diagnostyczne.17 Wyniki badań przesiewowych nie są nieomylne z powodu możliwości zastosowania leków biologicznych, klerykalnych i klinicznych. Czytaj dalej Przesiewanie populacji w epoce medycyny genetycznej ad

Ageism: Stereotyping i uprzedzenie wobec osób starszych

Spośród wszystkich izmów , które kojarzą się ze stereotypizacją lub uprzedzeniem wobec grupy ludzi, najstarszy może być ten, który dotyczy wieku. W przeciwieństwie do rasizmu, seksizmu i homofobii, ageizm stanowi uprzedzenia wobec grupy, do której wszyscy członkowie grupy in dołączą nieuchronnie, jeśli żyją wystarczająco długo. Ageizm przedstawia ogromną liczbę eksperymentalnych i innych badań związanych z wiekiem i rozważa zjawisko, które pozwala nam utrzymywać negatywne stereotypy na temat naszych przyszłych ja. Lekarze i inni pracownicy służby zdrowia powinni być zainteresowani tą książką ze względu na jej implikacje dla spotkań między osobami starszymi a młodszymi osobami, które się nimi opiekują. Powinno to również doprowadzić do ponownego przeanalizowania założeń leżących u podstaw systemów opieki zdrowotnej i usług socjalnych, które zostały opracowane w celu obsługi osób starszych. Czytaj dalej Ageism: Stereotyping i uprzedzenie wobec osób starszych

Tetrahydrobiopterin jako alternatywa leczenia łagodnych fenyloketonurii

Hiperfenyloalaninemia jest powszechną dziedziczną chorobą metaboliczną spowodowaną niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny, a co najmniej połowa pacjentów cierpi na łagodne kliniczne fenotypy. Leczenie dietą o niskiej zawartości fenyloalaniny stanowi znaczne obciążenie psychospołeczne, ale alternatywne metody leczenia okazały się nieskuteczne. Metody
Aby zbadać skuteczność terapeutyczną tetrahydrobiopteryny, przeprowadziliśmy test obciążonego fenyloalaniny-tetrahydrobiopteryny i zanalizowaliśmy wskaźniki utleniania [13C] fenyloalaniny in vivo u 38 dzieci z niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny (przedział wiekowy, od dnia do 17 lat). Oceniliśmy, czy reakcja na tetrahydrobiopterynę była związana z określonymi genotypami, i mapowaliśmy mutacje przy użyciu modelu strukturalnego monomeru hydroksylazy fenyloalaniny.
Wyniki
U 27 (87 procent) 31 pacjentów z łagodną hiperfenyloalaninemią (10 pacjentów) lub łagodnym fenyloketonurią (21 pacjentów), tetrahydrobiopteryna znacząco obniżyła poziom fenyloalaniny we krwi. Czytaj dalej Tetrahydrobiopterin jako alternatywa leczenia łagodnych fenyloketonurii

Tetrahydrobiopterin jako alternatywa leczenia łagodnych fenyloketonurii ad 8

Obserwację tę można wyjaśnić wpływami modyfikującymi loci w hiperfenyloalaninemii, ponieważ cecha ta jest wielogenowa.1 W stanie homozygotycznym, a więc w wyniku utworzenia homopolimerowych tetramerów, mutacje Y414C i L48S nadawały reaktywność na tetrahydrobiopterynę. 24,35 Jednakże wykryliśmy te mutacje w funkcjonalnym stanie hemizygotycznym u pacjentów z klasyczną fenyloketonurią, którzy nie mieli odpowiedzi na tetrahydrobiopterynę. W tych warunkach heteropolimeryzacja może utrudniać tworzenie funkcjonalnych tetramerów. Nasze dane potwierdzają, że większość nieprawidłowych mutacji związanych z wrażliwością na tetrahydrobiopterynę znajduje się w domenie katalitycznej białka, ale nie mapują one do reszt w miejscu aktywnym i nie są bezpośrednio zaangażowane w wiązanie kofaktorów.28 Te mutacje mogą wpływać na interakcje między domenami w monomer lub reszty wpływające na interfejsy dimeru lub tetrameru, 36 powodujące nieprawidłowe fałdowanie białka i zmniejszoną aktywność enzymu. Tetrahydrobiopterin może działać jako białko opiekuńcze, a tym samym zapobiegać nieprawidłowemu fałdowaniu. Czytaj dalej Tetrahydrobiopterin jako alternatywa leczenia łagodnych fenyloketonurii ad 8

Celekoksyb w porównaniu z diklofenakiem i omeprazolem w zmniejszaniu ryzyka nawracających wrzodów wrzodowych u pacjentów z artretyzmem ad 7

Chociaż nasze wyniki sugerują, że celekoksyb jest alternatywą dla skojarzonej terapii z diklofenakiem i omeprazolem, ryzyko nawrotu krwawienia przy każdym leczeniu było wysokie (4,9 procent osób w grupie celekoksybu i 6,4 procent osób z grupy diklofenak plus-omeprazol miało nawracające krwawienie w ciągu sześciu miesięcy). Nasze odkrycia sugerują, że żaden z tych sposobów nie może całkowicie chronić pacjentów z wysokim ryzykiem nawrotów powikłań. Wcześniejsze badania donoszą o bardzo niskiej częstości występowania zdarzeń niepożądanych dotyczących nerek związanych z selektywnymi dla COX-2 lekami z grupy NLPZ w zakresie od 0 do 5 procent.13,15,16 W przeciwieństwie do tego, stwierdziliśmy działania niepożądane dotyczące nerek u więcej niż 20 procent pacjentów przyjmujących celekoksyb. . Nie było korzyści z celekoksybu nad diklofenakiem i omeprazolem w odniesieniu do takich zdarzeń. Czytaj dalej Celekoksyb w porównaniu z diklofenakiem i omeprazolem w zmniejszaniu ryzyka nawracających wrzodów wrzodowych u pacjentów z artretyzmem ad 7

Natural History of Alkaptonuria ad 7

W tym czasie udostępniono testy laboratoryjne przeprowadzone w dniu 6, wykazujące podwyższony poziom tyrozyny w osoczu, a leczenie przerwano. Poziom tyrozyny w osoczu spadł do 2,5 mg na decylitr (137 .mol na litr) w ciągu kolejnych 25 dni. Pacjent pozostał bezobjawowy. Dyskusja
Egipska mumia Harwa, pochodząca z 1500 rpne, miała alkaptonurię, 23, ale termin alcapton po raz pierwszy zastosowano w 1859 r. W celu opisania związku redukującego mocz pacjenta, 24 później zidentyfikowanego jako kwas 2,5-dihydroksyfenylooctowy lub kwas homogentyzynowy. Czytaj dalej Natural History of Alkaptonuria ad 7

Hospitalizacje związane z grypą wśród dzieci w Hong Kongu ad 6

Wskaźniki diagnozy ostrej choroby układu oddechowego w okresach wyjściowych były zasadniczo podobne w ciągu trzech lat. Jako niezależne porównanie zastosowaliśmy model nadmiernej hospitalizacji do danych z jednego szpitala, w którym analiza wirusologiczna była intensywnie wykorzystywana do diagnozy.20,21 W 1999 r. Okres, w którym przeważała grypa, miał najwyższy odsetek (53,7 procent) laboratorium -poprawione diagnozy grypy, a związana z grypą nadwyżka hospitalizacji zapewniła najbliższe przybliżenie liczby diagnoz potwierdzonych laboratoryjnie. Jednak nawet takie podejście spowodowało znaczne niedoszacowanie (o współczynnik 2,3). Kiedy okresy grypy i zakażenia RSV pokrywają się, tak jak w 1997 r., Znaczna część hospitalizacji pojawia się podczas tych nakładających się okresów, a zatem są one wyłączone z analiz, co powoduje niedoszacowanie całkowitego ciężaru grypy. Czytaj dalej Hospitalizacje związane z grypą wśród dzieci w Hong Kongu ad 6