Zasady medyczne w konsultacjach położniczych

width=300Idealna ciąża powinna być medycznie nieskomplikowana. Natomiast śmiertelność matek w Stanach Zjednoczonych równa się około 3 zgonom na dzień i średnio około 1 na 4000 żywych urodzeń (w sumie 1063 zgony w 2015 r.). Ponadto roczna liczba zgonów matek niemal podwoiła się w ciągu ostatnich 25 lat. lat w Stanach Zjednoczonych, w przeciwieństwie do większości innych przyczyn śmiertelności wśród młodych dorosłych. Oczywiście większość kobiet przeżywa, ale 1 na 10 cierpi na jakąś chorobę w czasie ciąży, w sumie około 800 000 przypadków w 2015 r. w Stanach Zjednoczonych . W sumie ciąża stanowi około 30 milionów pacjento-dni w szpitalu rocznie.

Większości zgonów matek można zapobiec, a większość chorób okołoporodowych można wyleczyć, podkreślając w ten sposób znaczenie internisty w opiece nad pacjentkami w ciąży (zwaną dalej medycyną położniczą). Klasyczne podejście w medycynie położniczej ma tendencję do dzielenia chorób na 3 kategorie: 1) schorzenia przewlekłe poprzedzające ciążę (np. Astma); 2) nowe stany, które występują z powodu ciąży (np. Wymioty); oraz 3) ostre stany, które nie są związane z ciążą (np. zapalenie płuc). Kolejnym niuansem jest to, że wiele chorób w ciąży ustępuje spontanicznie bez interwencji.

Konsultacje w medycynie położniczej wymagają innej wiedzy niż dla starszych osób z wieloma chorobami współistniejącymi. Mimo to standardowe podręczniki, oficjalne szkolenie medyczne i medycyna oparta na dowodach dostarczają wskazówek dla internistów zajmujących się opieką nad kobietami w ciąży. Ten komentarz identyfikuje wybrane zasady opieki medycznej nad kobietami w ciąży w oparciu o nasze doświadczenie. Te rozróżnienia mogą czasami sprawić, że choroby ciężarnych pacjentek będą wyróżniać się w porównaniu z innymi pacjentami w leczeniu chorób wewnętrznych.
[przypisy: bisocard cena, co warto zobaczyć w kielcach, krioterapia warszawa nfz ]

Genetyczne, kliniczne i radiograficzne wyjaśnienie zespołu Hallervordena-Spatella cd

G411R był widziany na tle wspólnego haplotypu pochodzącego z markerów, które obejmowały cM i flankującą PANK2, wskazując na efekt założycielski dla tej mutacji (dane nie pokazane). Większość (81 procent) z 27 rodzin z mutacją G411R pochodziło z Europy. Żadnej z tych zmian sekwencji nie zaobserwowano w żadnym z ponad 100 chromosomów kontrolnych. Intrygującą cechą mutacji G411R jest to, że w sześciu rodzinach posiadających tę mutację (cztery z klasyczną chorobą i dwiema z atypową chorobą), nie wykryto mutacji na innym chromosomie. Rodziny z jedną zidentyfikowaną mutacją nie różniły się od tych z dwoma. Czytaj dalej Genetyczne, kliniczne i radiograficzne wyjaśnienie zespołu Hallervordena-Spatella cd

Natalizumab dla aktywnej choroby Crohna cd

Badacze zostali poinformowani o całkowitej bezwzględnej liczbie neutrofili u pacjentów, ale nie o liczbie białych krwinek lub różnicach, tak że wzrost liczby limfocytów we krwi obserwowany u pacjentów leczonych natalizumabem nie wymagałby odślepienia wykonywanych zabiegów. Niezależny komitet monitorujący dane i bezpieczeństwo nadzorował badanie. Próbki surowicy zbierano przy każdej wizycie i analizowano pod kątem przeciwciał przeciw natalizumabowi za pomocą testu immunoenzymatycznego związanego z enzymem. Analiza statystyczna
Pierwotna hipoteza była taka, że dwie infuzje 6 mg natalizumabu na kilogram spowodowałyby większy odsetek pacjentów w remisji klinicznej (określony jako wynik mniejszy niż 150 na wskaźniku aktywności choroby Leśniowskiego-Crohna) w 6 tygodniu niż dwie infuzje placebo. Wszystkie inne analizy skuteczności zostały wcześniej zdefiniowane jako wyniki wtórne. Czytaj dalej Natalizumab dla aktywnej choroby Crohna cd

Przesiewanie populacji w epoce medycyny genetycznej cd

W Wisconsin niemowlęta są najpierw testowane za pomocą testu immunoreaktywnego trypsynogenu29; jeśli wynik jest pozytywny, test jest kontynuowany testem DNA oryginalnej próbki suszonej krwi otrzymanej w celu badania przesiewowego noworodków. 30-32 Koszt każdego kolejnego badania DNA dla dzieci z dodatnim wynikiem testu immunoreaktywnego trypsynogenu szacuje się na 3 USD do 5,31 USD Rysunek 1. Wyniki 1. Wyniki badań przesiewowych za pomocą tandemowej spektrometrii masowej dla niedoboru dehydrogenazy A-koenzymu AA (CoA) o średnim łańcuchu u pacjenta dotkniętego chorobą (panel A) i osobnika kontrolnego (panel B). IS oznacza standard wewnętrzny. Czytaj dalej Przesiewanie populacji w epoce medycyny genetycznej cd

Ageism: Stereotyping i uprzedzenie wobec osób starszych ad

Negatywne stereotypy na temat starzenia się są wszechobecne i szybko rozwijają się nawet u bardzo małych dzieci, co pokazuje rozdział Montepare i Żebrowitz. Najbardziej zniewalający i schładzający wszystkich, ageizm wiąże się z lękiem przed śmiercią, jak pokazuje rozdział Greenberg, Schimel i Mertens. Wreszcie, starsi ludzie mogą przedstawiać wiekowe poglądy swoich rówieśników, tych, którzy są nieco starsi od nich, a nawet własnej wartości. Rozdziały w części II dyskutują na temat dyskryminacji ze względu na dyskryminację w miejscu pracy, a także badają różne sposoby, w jakie starsi ludzie, którzy sami mogą mieć poglądy na wiek, mogą rozwijać pozytywny obraz siebie pomimo stereotypów związanych ze starzeniem się. Część III stara się wyartykułować bardziej pozytywny sposób kształtowania poglądów społeczeństwa na temat starzenia się i starzenia. Czytaj dalej Ageism: Stereotyping i uprzedzenie wobec osób starszych ad

Nefropatia IgA

W artykule przeglądowym Donadio i Grande (wydanie 5 września) podkreślają korzystny wpływ kortykosteroidów i kwasów tłuszczowych n – 3 na progresję niewydolności nerek w nefropatii IgA. Niestety, znaczna liczba przypadków nefropatii IgA pozostaje niezdiagnozowana, aż do wystąpienia nieodwracalnego pogorszenia czynności nerek. Jak wskazali autorzy, nefropatia IgA zwykle staje się symptomatyczna, gdy występuje epizod makroskopowego krwiomoczu, któremu często towarzyszy ból lędźwi. Dla większości lekarzy ogólnych hematuria z bólem lędźwi u pacjenta sugeruje obecność kamicy nerkowej. Pacjent zostanie skierowany do urologa i zostanie poddany badaniom, aby wykluczyć ciężkie choroby urologiczne. Czytaj dalej Nefropatia IgA

Tetrahydrobiopterin jako alternatywa leczenia łagodnych fenyloketonurii ad

Suplementacja tym związkiem jest ustaloną metodą leczenia rzadkich pacjentów z hiperfenyloalaninemią spowodowaną defektami w biosyntezie tetrahydrobiopteryny.6,7 Jednak ponad 98 procent pacjentów z hiperfenyloalaninemią ma mutacje genu hydroksylazy fenyloalaniny i zamiast zmniejszać stężenia biopteryny w osoczu dzięki działaniu guanozynowo-trifosforanowego inhibitora cyklohydrolazy I białka regulacyjnego. 8 Nie rozważano terapeutycznego zastosowania tetrahydrobiopteryny u pacjentów z niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny. Ostatnio jednak wykazano, że indywidualni pacjenci z mutacjami genu hydroksylazy fenyloalaniny mają obniżone stężenia fenyloalaniny we krwi po obciążeniu tetrahydrobiopteryną.9-13 Stężenie fenyloalaniny w krążeniu obwodowym zależy jednak od różnych loci genetycznych i czynników modyfikujących, 1,14 i nie ma dowodów na to, że korzystny wpływ tetrahydrobiopteryny występuje na poziomie hydroksylowania fenyloalaniny. W związku z tym prospektywnie przebadaliśmy 38 dzieci z niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny, aby określić częstość występowania wrażliwości na tetrahydrobiopterynę u tych pacjentów, czy tetrahydrobiopteryna przywraca zdolność utleniającą fenyloalaniny, czy reakcja na tetrahydrobiopterynę jest związana z określonymi genotypami i czy związane mutacje mapują do różnych regionów białka.
Metody
Pacjenci
Badanie przeprowadzono od grudnia 2000 r. Czytaj dalej Tetrahydrobiopterin jako alternatywa leczenia łagodnych fenyloketonurii ad

Celekoksyb w porównaniu z diklofenakiem i omeprazolem w zmniejszaniu ryzyka nawracających wrzodów wrzodowych u pacjentów z artretyzmem

Aktualne wytyczne zalecają, aby pacjenci z ryzykiem choroby wrzodowej, którzy wymagają leczenia zapalenia stawów, otrzymywali niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), które są selektywne dla cyklooksygenazy-2 lub kombinacji nieselektywnego NLPZ z inhibitorem pompy protonowej. Oceniliśmy, czy celekoksyb będzie podobny do diklofenaku z omeprazolem w zmniejszaniu ryzyka nawrotowych krwawień z wrzodu u pacjentów z wysokim ryzykiem krwawienia. Metody
Przebadaliśmy pacjentów, którzy stosowali NLPZ w leczeniu zapalenia stawów i którzy mieli krwawienie z wrzodu. Po wyleczeniu wrzodów losowo przydzielono pacjentów, którzy byli negatywni w kierunku Helicobacter pylori, aby otrzymywali 200 mg celekoksybu dwa razy na dobę plus dzienne placebo lub 75 mg diklofenaku dwa razy na dobę plus 20 mg omeprazolu dziennie przez sześć miesięcy. Punktem końcowym było nawracające krwawienie z wrzodu. Czytaj dalej Celekoksyb w porównaniu z diklofenakiem i omeprazolem w zmniejszaniu ryzyka nawracających wrzodów wrzodowych u pacjentów z artretyzmem

Natural History of Alkaptonuria

Alkaptonuria, spowodowana mutacjami w genie HGO i niedoborem 1,2-dioksygenazy homogentyzynowej, powoduje nagromadzenie kwasu homogentyzynowego (HGA), ochronozę i zniszczenie tkanki łącznej. Nie ma skutecznej terapii tego zaburzenia, chociaż nityzynon hamuje enzym wytwarzający HGA. Przeprowadziliśmy badania mające na celu wytyczenie naturalnej historii alkaptonurii. Metody
Oceniliśmy 58 pacjentów z alkaptonurią (zakres wieku, od 4 do 80 lat), stosując metody kliniczne, radiograficzne, biochemiczne i molekularne. Opracowano system oceny radiograficznej w celu oceny ciężkości uszkodzenia kręgosłupa i stawów. Czytaj dalej Natural History of Alkaptonuria

Natural History of Alkaptonuria ad 8

Wysoka dawka witaminy C zmniejsza stężenie kwasu benzochinonowego w moczu, ale nie ma wpływu na wydzielanie HGA, 8 i żadne wiarygodne badania nie wykazały, że leczenie witaminą C jest klinicznie skuteczne.3 U naszych pacjentów suplementacja witaminą C ani ograniczenie białka nie były związane z zmniejszenie wydalania HGA z moczem. Zaleca się także nadzór nad powikłaniami sercowymi, nerkowymi i prostaty po czwartej dekadzie życia i ścisłą kontrolę nad bólem. Proponujemy, aby następnym krokiem terapeutycznym była bezpośrednia farmakologiczna redukcja produkcji HGA. Teoretycznie można to osiągnąć dzięki nityzynonowi, trójketonowemu herbicydowi, który hamuje dioksygenazę 4-hydroksyfenylopiroginianową poprzez szybkie, gwałtowne wiązanie (50% stężenie hamujące, 40 nM), które jest odwracalne.34,35 Nityzynon jest zatwierdzony przez Food and Drug Administration dla leczenie tyrozynemii typu I.36 Śmiertelna dziedziczna choroba wątroby, tyrozynemia typu I wynika z niedoboru hydrolazy fumaryloacetooctanowej, enzymu dystalnego do 1,2-dioksygenazy homogentyzynowej w szlaku katabolicznym tyrozyny (rysunek 1). Jedyne znane działania uboczne nityzynonu to podwyższony poziom tyrozyny w osoczu i wynikające z niego podrażnienie rogówki, które można złagodzić przez ciężkie ograniczenie diety w postaci tyrozyny i fenyloalaniny. Czytaj dalej Natural History of Alkaptonuria ad 8