Genetyczne, kliniczne i radiograficzne wyjaśnienie zespołu Hallervordena-Spatella

Zespół Hallervordena-Spatza jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem charakteryzującym się dystonią, parkinsonizmem i akumulacją żelaza w mózgu. Wielu pacjentów z tą chorobą ma mutacje w genie kodującym kinazę pantotenową 2 (PANK2); ci pacjenci mają neurodegenerację związaną z kinazą pantotenianową. W tym badaniu porównaliśmy kliniczne i radiograficzne cechy pacjentów z zespołem Hallervordena-Spatza zi bez mutacji w PANK2. Metody
Stu dwudziestu trzech pacjentów z 98 rodzin z rozpoznaniem zespołu Hallervordena-Spatza zostało sklasyfikowanych na podstawie oceny klinicznej jako posiadające klasyczną chorobę (charakteryzującą się wczesnym początkiem z szybkim progresją) lub nietypową chorobą (późniejszą z wolnym tempem postępu). Ich genomowe DNA zsekwencjonowano dla mutacji PANK2. Czytaj dalej Genetyczne, kliniczne i radiograficzne wyjaśnienie zespołu Hallervordena-Spatella

Natalizumab dla aktywnej choroby Crohna

W przewlekłych stanach zapalnych, takich jak choroba Leśniowskiego i Crohna, migracja leukocytów z krążenia do miąższu i ich aktywacja w obrębie miejsc zapalnych jest pośredniczona częściowo przez integryny. 4. Metody
Przeprowadziliśmy podwójnie ślepą próbę z grupą kontrolną placebo z użyciem humanizowanego przeciwciała monoklonalnego przeciw integrynie .4 natalizumabu u 248 pacjentów z umiarkowaną lub ciężką chorobą Crohna. Pacjenci byli losowo przydzielani do jednego z czterech sposobów leczenia: dwóch wlewów placebo; jedna infuzja 3 mg natalizumabu na kilogram masy ciała, a następnie placebo; dwie infuzje 3 mg natalizumabu na kilogram; lub dwie infuzje 6 mg natalizumabu na kilogram. Infuzje podawano w odstępie czterech tygodni. Czytaj dalej Natalizumab dla aktywnej choroby Crohna

Przesiewanie populacji w epoce medycyny genetycznej

Lekarze w epoce medycyny genomicznej będą mieli okazję przejść od intensywnej interwencji kryzysowej do medycyny prognostycznej. W ciągu następnej dekady lub dwóch wydaje się prawdopodobne, że będziemy badać całe populacje lub określone podgrupy pod kątem informacji genetycznej w celu ukierunkowania interwencji na poszczególnych pacjentów, co poprawi ich zdrowie i zapobiegnie chorobom. Do tej pory badania populacji z udziałem genetyki koncentrowały się na identyfikacji osób z pewnymi zaburzeniami mendlowskimi przed pojawieniem się objawów, a tym samym na zapobieganiu chorobie1 (np. Badanie przesiewowe noworodków na fenyloketonurię), testowanie wybranych populacji pod kątem statusu nosiciela, oraz zastosowanie diagnostyki prenatalnej w celu zmniejszenia częstości występowania choroby w kolejnych pokoleniach (np. badanie przesiewowe w celu identyfikacji nosicieli choroby Tay-Sachs u Żydów aszkenazyjskich). Czytaj dalej Przesiewanie populacji w epoce medycyny genetycznej

Wywołana linezolidem kwasica mleczanowa

Linezolid jest antybiotykiem oksazolidynonowym stosowanym w leczeniu różnych zakażeń Gram-dodatnich, w tym z powodu opornego na metycylinę Staphylococcus aureus i enterokoków opornych na wankomycynę, a także z gatunków nocardia.1,2 Kwasica mleczanowa jest niekorzystnym efektem, który był związany z innymi lekami, w tym metforminą i nukleozydowymi inhibitorami odwrotnej transkryptazy, 3, ale nie z linezolidem. Przedstawiamy przypadek, w którym ciężka kwasica mleczanowa rozwinęła się jako niekorzystny wpływ leczenia linezolidem.
52-letnia kobieta miała gorączkę, dreszcze i dwutygodniową historię sporadycznego kaszlu. Tomografia komputerowa (CT) klatki piersiowej wykazała naciek w prawym środkowym płatku, jak również adenopatię śródpiersia. Nocardia otitidis-caviarum wyizolowano z płynu z płukania oskrzelowo-pęcherzykowego, a także z próbki biopsyjnej śródpiersia. Czytaj dalej Wywołana linezolidem kwasica mleczanowa

Obliczone ryzyko: jak się dowiedzieć, kiedy liczby cię zwodzą ad

Jednym z najczęstszych sposobów opisywania korzyści klinicznych w świecie medycyny i zdrowia publicznego jest względna redukcja ryzyka. Ponieważ ryzyko względne to liczba większa niż ryzyko absolutne, wyniki przedstawione w ten sposób wydają się większe niż te same wyniki przedstawione jako bezwzględne zmniejszenie ryzyka. Przedstawianie korzyści jako absolutnych korzyści lub pod względem liczby potrzebnej do leczenia, aby uratować jedno życie, to dwa proste przykłady sposobów, aby wyniki były bardziej zrozumiałe. Wreszcie, informacje w formie prawdopodobieństw warunkowych są często źle interpretowane. Nawet wysoko wykształceni specjaliści mają trudności z wyciąganiem kluczowych wniosków na podstawie prawdopodobieństw. Czytaj dalej Obliczone ryzyko: jak się dowiedzieć, kiedy liczby cię zwodzą ad

Starożytne badania kliniczne

Z całym szacunkiem dla dr. Lepreau i Boylston (wydanie 29 sierpnia), 1,2 Chciałbym zaproponować, aby najwcześniejszym badaniem klinicznym nie było ani badanie Watsona na ospę prawdziwą3, ani badanie Linda dotyczące zapobiegania szkorbutowi.4 Pierwsze opublikowane sprawozdanie z badania klinicznego ma pochodzenie biblijne. W Księdze Daniela 5 znajdujemy wzmiankę o niechęci izraelskiego Daniela do przyjęcia diety oferowanej przez babilońskiego króla Nabuchodonozora. Urzędnik królewski postawił stewarda pod opieką Daniela i jego trzech przyjaciół (Szadrach, Meszach i Abed-Nego):
Daniel powiedział do stewarda. . Czytaj dalej Starożytne badania kliniczne

Tetrahydrobiopterin jako alternatywa leczenia łagodnych fenyloketonurii ad 7

Żadna z nich nie wpływała na reszty w miejscu aktywnym ani na aminokwasy, które oddziaływały bezpośrednio z kofaktorem (ryc. 5). Dyskusja
Prezentujemy dwie linie dowodów na to, że fenotyp metaboliczny niedoboru hydroksylazy fenyloalaniny można zmodyfikować farmakologicznymi dawkami tetrahydrobiopteryny. Po pierwsze, obciążenie tetrahydrobiopteryną doprowadziło do prawidłowych lub prawie prawidłowych stężeń fenyloalaniny we krwi u większości pacjentów z resztkową aktywnością hydroksylazy fenyloalaniny, co sugeruje, że reakcja na tetrahydrobiopteryinę jest cechą wspólną łagodnych fenotypów hiperfenyloalaninemii. Po drugie, tetrahydrobiopteryna zwiększała zdolność utleniającą szczątkowej fenyloalaniny w tych grupach pacjentów. Czytaj dalej Tetrahydrobiopterin jako alternatywa leczenia łagodnych fenyloketonurii ad 7

Celekoksyb w porównaniu z diklofenakiem i omeprazolem w zmniejszaniu ryzyka nawracających wrzodów wrzodowych u pacjentów z artretyzmem ad 6

Szacunki Kapłana-Meiera prawdopodobieństwa nawrotu krwawienia z wrzodziejącego w wieku sześciu miesięcy. Prawdopodobieństwo nawrotu krwawienia z wrzodu podczas sześciomiesięcznego badania wyniosło 4,9 procent dla pacjentów, którzy otrzymali celekoksyb i 6,4 procent dla pacjentów, którzy otrzymywali diklofenak plus omeprazol (różnica, -1,5 punktu procentowego, 95 procent przedziału ufności dla różnicy, -6,8 do 3,8 ) (Rysunek i tabela 3). Analiza obejmująca 263 pacjentów wykazała, że prawdopodobieństwo nawrotu krwawienia wynosiło 3,9% w grupie celekoksybu i 5,7% w grupie z diklofenakiem plus-omeprazolem (różnica, -1,8 punktu procentowego, przedział ufności 95% dla różnicy, 7.0 do 3.4). Spośród 260 pacjentów, którzy nie przyjmowali jednocześnie małej dawki kwasu acetylosalicylowego, 6 z grupy celekoksybu i 7 z grupy diklofenaku z dodatkiem omeprazolu miało nawracające krwawienie z wrzodu. Prawdopodobieństwo nawracającego krwawienia wynosiło 4,5 procent w grupie celekoksybu i 5,6 procent w grupie diklofenak-plus-omeprazol (różnica, -1,2 punktów procentowych, 95 procent przedziału ufności dla różnicy, -6,3 do 3,9) (tabela 3). Czytaj dalej Celekoksyb w porównaniu z diklofenakiem i omeprazolem w zmniejszaniu ryzyka nawracających wrzodów wrzodowych u pacjentów z artretyzmem ad 6

Natural History of Alkaptonuria ad 6

Mutacje dotyczyły eksonów od do 13, ale nie eksonu 14. Czternastu pacjentów miało co najmniej jedną mutację M368V. Siedmiu pacjentów było również albo homozygotami, albo heterozygotami względem H80Q, który uważany jest za powszechny polimorfizm.22 Nie stwierdziliśmy korelacji między obecnością lub nieobecnością jakiejkolwiek mutacji HGO a poziomem wydzielania HGA lub ciężkości choroby. Leczenie
Trzydziestu pacjentów (52 procent) nie otrzymało żadnego leczenia z powodu alkaptonurii. Dwadzieścia dwa (38 procent) przyjmowało lub przyjmowało witaminę C w dawkach od 0,25 do 4 g na dzień. Czytaj dalej Natural History of Alkaptonuria ad 6

Hospitalizacje związane z grypą wśród dzieci w Hong Kongu ad 5

Dla porównania, w ciągu 16 tygodni działalności podstawowej w 1998 r. Odnotowano siedem takich zgonów i dwie zgony w ciągu 13 tygodni działalności podstawowej w 1999 r. Analiza subpopulacji w pojedynczym szpitalu
Tabela 2. Tabela 2. Nadwyżkowe wskaźniki hospitalizacji przypadające na grypę i potwierdzone laboratoryjnie przypadki grypy w pojedynczym szpitalu z intensywnym zastosowaniem diagnostyki wirusologicznej. Czytaj dalej Hospitalizacje związane z grypą wśród dzieci w Hong Kongu ad 5