Przesiewanie populacji w epoce medycyny genetycznej

Lekarze w epoce medycyny genomicznej będą mieli okazję przejść od intensywnej interwencji kryzysowej do medycyny prognostycznej. W ciągu następnej dekady lub dwóch wydaje się prawdopodobne, że będziemy badać całe populacje lub określone podgrupy pod kątem informacji genetycznej w celu ukierunkowania interwencji na poszczególnych pacjentów, co poprawi ich zdrowie i zapobiegnie chorobom. Do tej pory badania populacji z udziałem genetyki koncentrowały się na identyfikacji osób z pewnymi zaburzeniami mendlowskimi przed pojawieniem się objawów, a tym samym na zapobieganiu chorobie1 (np. Badanie przesiewowe noworodków na fenyloketonurię), testowanie wybranych populacji pod kątem statusu nosiciela, oraz zastosowanie diagnostyki prenatalnej w celu zmniejszenia częstości występowania choroby w kolejnych pokoleniach (np. badanie przesiewowe w celu identyfikacji nosicieli choroby Tay-Sachs u Żydów aszkenazyjskich). Ale w przyszłości informacje genetyczne będą coraz częściej wykorzystywane w badaniach przesiewowych populacji w celu określenia indywidualnej podatności na częste zaburzenia, takie jak choroby serca, cukrzyca i rak. Takie badania przesiewowe będą identyfikować zagrożone grupy, tak aby można było zainicjować działania prewencyjne (np. Dieta i ćwiczenia) lub działania prewencyjne wtórne (wczesne wykrycie lub interwencja farmakologiczna). Takie informacje mogą prowadzić do modyfikacji zaleceń przesiewowych, które obecnie są oparte na średnich populacji (np. Badanie przesiewowe osób w wieku powyżej 50 lat w celu wczesnego wykrycia raka okrężnicy i odbytnicy) .2 W niniejszym przeglądzie opisujemy aktualne i ewoluujące zasady badania populacji pod kątem genetyki. Dostarczamy również przykłady zagadnień związanych z badaniem przesiewowym w dobie medycyny genomowej.
Zasady screeningu ludności
Zasady badań przesiewowych populacji opracowane w 1968 roku przez Wilsona i Jungnera3 stanowią podstawę do zastosowania genetyki w badaniach przesiewowych populacji. Zasady te podkreślają znaczenie danego stanu dla zdrowia publicznego, dostępność skutecznego testu przesiewowego, dostępność leczenia w celu zapobiegania chorobie w okresie ukrytym oraz kwestie kosztowe. Wald nakreślił trzy elementy badań przesiewowych: identyfikację osób, które mogą być szczególnie narażone na określone schorzenie, tak aby można było przeprowadzić dalsze badania i podjąć działania zapobiegawcze, zasięgnąć pomocy dla populacji, które nie zwróciły się o pomoc medyczną, i oraz interwencja na korzyść osób poddawanych badaniom przesiewowym.4 Kilka grup wykorzystało te zasady do opracowania polityk dotyczących badań genetycznych w populacjach.5 Badanie przesiewowe noworodków, które przeprowadzono w Stanach Zjednoczonych od wczesnych lat 60. XX wieku, służy jako podstawa dla innych typów badań genetycznych.6,7
Przesiewowe noworodki
Tabela 1. Tabela 1. Zaburzenia zawarte w programach badań noworodków. Każde państwo (i Dystrykt Kolumbii) określa własną listę chorób i metod badań przesiewowych noworodków. Jedynie fenyloketonurię i niedoczynność tarczycy są badane we wszystkich tych jurysdykcjach.7 Tabela wymienia zaburzenia, które są zawarte w wielu programach państwowych dotyczących badań przesiewowych noworodków i daje wyobrażenie o różnorodności stosowanych technik. Dodanie testu lub metody do państwowego programu badań przesiewowych zależy od wysiłków komisji doradczych ds. Badań przesiewowych u noworodków, politycznego lobbingu ustawodawczych oraz wysiłków personelu laboratoriów na badania przesiewowe u noworodków.
[hasła pokrewne: krioterapia warszawa nfz, neurolog na nfz wrocław, zabieg taki jak shiatsu ]
[hasła pokrewne: test kontroli astmy, neurolog na nfz wrocław, axotret cena ]