Przesiewanie populacji w epoce medycyny genetycznej czesc 4

Ponieważ w literaturze opisano ponad 900 różnych mutacji związanych z mukowiscydozą, ustanowienie programów badań przesiewowych było trudne. Jednakże American College of Medical Genetics, American College of Obstetricians i Gynecologists oraz National Institutes of Health zgodziły się, że mutacje z częstotliwością nośną co najmniej 0,1 procent w populacji ogólnej powinny być badane, w wyniku czego panel 25 mutacje zalecane do testowania przez nosiciela.42 Wytyczne te sugerują, że testowanie nośników powinno być oferowane wszystkim nieżydowskim białym osobom i aszkenazyjskim Żydom oraz że inne grupy etniczne i kulturowe powinny być informowane o ograniczeniach panelu do wykrywania nosicieli w ich grupie (w w przypadku czarnych osób) lub niskiej częstości występowania mukowiscydozy w ich grupie (w przypadku osób z Azji i rdzennych Amerykanów). Mutacje w genie związanym z mukowiscydozą są również związane z obturacyjną azoospermią u mężczyzn43 iz przewlekłym zapaleniem zatok przynosowych.44,45 Wytyczne zalecają włączenie do badania przesiewowego testu na mutację R117H, co wiąże się z wrodzoną obustronną nieobecnością deferens.42 Jeśli zostanie znaleziona mutacja R117H, zalecane są dalsze testy i poradnictwo genetyczne .42
Badania przesiewowe populacji pod kątem podatności genetycznej na choroby powszechne
Tabela 2. Tabela 2. Zasady badania przesiewowego populacji pod kątem podatności genetycznej na chorobę. Kilka grup niedawno zajęło się wartością badań przesiewowych pod względem genetycznej podatności na warunki, które pojawiły się w wieku dorosłym. 46-48 Tabela 2 przedstawia syntezę sugerowanych modyfikacji kryteriów z 1968 r. 3 w oparciu o obecne zasady.
Dziedziczna hemochromatoza i trombofilia, która wynika z posiadania jednej kopii genu czynnika V Leiden, to dwie choroby o początku dojrzałości, do których zastosowanie miałyby sugerowane zmienione zasady badania populacji (tabela 2), a choroby te odzwierciedlają również złożoność naukową i społeczną. zagadnienia związane z badaniem czynników ryzyka chorób. Jak wykazali Wald i wsp., Badania przesiewowe pod kątem czynników ryzyka dla nieocertyfikowanych cech, które są rozmieszczone w sposób ciągły, mogą nie być korzystne, nawet jeśli czynniki są związane z wysokim ryzykiem choroby (np. Wysoki poziom cholesterolu i choroby serca). Wynika to z faktu, że czynniki ryzyka są określane przez porównanie prawdopodobieństwa choroby na każdym końcu rozkładu czynnika ryzyka (tych o najwyższym poziomie ryzyka i tych o najniższym poziomie ryzyka). Osoby o umiarkowanym poziomie ryzyka nie są brane pod uwagę. Prawdopodobieństwo zaburzenia, biorąc pod uwagę pozytywny wynik przesiewowy, wyraża się w odniesieniu do średniego ryzyka całej populacji. Celem badań przesiewowych jest identyfikacja osób z wysokim ryzykiem w porównaniu do wszystkich innych osób.
Dziedziczna hemochromatoza
Wielu uważa, że dziedziczna hemochromatoza jest kluczowym przykładem potrzeby badania przesiewowego populacji w erze genomu 50, ale luki w naszej wiedzy wykluczają zalecenie badania przesiewowego na obecność tego zaburzenia. Ta kwestia polityki była omawiana podczas warsztatów panelowych ekspertów organizowanych przez Centers for Disease Control and Prevention oraz National Human Genome Research Institute.51 Panel stwierdził, że populacyjne badania genetyczne pod kątem mutacji w HFE, genie dziedzicznej hemochromatozy, nie mogą być zalecane z powodu braku pewności co do naturalnego przebiegu choroby, związanego z wiekiem penetracją, optymalnej opieki nad osobami bezobjawowymi, u których stwierdzono mutacje, oraz psychospołecznego wpływu testów genetycznych.52,53 Z drugiej strony, analiza mutacji może być przydatne w potwierdzeniu rozpoznania dziedzicznej hemochromatozy u osób z nieprawidłowymi wskaźnikami metabolizmu żelaza
[podobne: zostan dawca szpiku, lekarz od tarczycy, orsalit ulotka ]
[hasła pokrewne: ośrodek leczenia uzależnień kraków, stomatolog bemowo, orsalit ulotka ]