Przesiewanie populacji w epoce medycyny genetycznej cd

W Wisconsin niemowlęta są najpierw testowane za pomocą testu immunoreaktywnego trypsynogenu29; jeśli wynik jest pozytywny, test jest kontynuowany testem DNA oryginalnej próbki suszonej krwi otrzymanej w celu badania przesiewowego noworodków. 30-32 Koszt każdego kolejnego badania DNA dla dzieci z dodatnim wynikiem testu immunoreaktywnego trypsynogenu szacuje się na 3 USD do 5,31 USD Rysunek 1. Wyniki 1. Wyniki badań przesiewowych za pomocą tandemowej spektrometrii masowej dla niedoboru dehydrogenazy A-koenzymu AA (CoA) o średnim łańcuchu u pacjenta dotkniętego chorobą (panel A) i osobnika kontrolnego (panel B). IS oznacza standard wewnętrzny. (Figura dostarczona dzięki uprzejmości Johna E. Sherwina, Ph.D.)
Nowa forma technologii, tandemowa spektrometria masowa, wykrywa ponad 20 zaburzeń, z których nie wszystkie można leczyć. Uzasadnieniem wprowadzenia tandemowej spektrometrii mas jest identyfikacja noworodków z niedoborem dehydrogenazy o średnim łańcuchu acylo-koenzymu A (CoA) (rysunek 1). Bez wczesnego wykrycia i interwencji, niedobór ten prowadzi do epizodycznej hipoglikemii, drgawek, śpiączki związanej ze współistniejącymi chorobami i poszczeniem oraz ryzyka śmierci około 20 procent po pierwszym epizodzie w pierwszym i drugim roku życia.33,34 niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średnim łańcuchu obejmuje edukowanie rodzin o zagrożeniach wynikających z hipoglikemii, które mogą być wywołane przez głodzenie, z wynikającym z nich katabolizmem tłuszczu, podczas współistniejących chorób i nieodpowiednim spożyciem kalorii oraz z koniecznością agresywnej interwencji z dożylną glukozą, jeśli hipoglikemia występuje. W przypadku wielu innych zaburzeń wykrytych za pomocą tandemowej spektrometrii mas leczenie nie jest dostępne, ale rodzinom potencjalnie oszczędza się diagnostyczne odysseys z ciężko chorym dzieckiem.35 Ostatecznym celem jest wspólne badanie mające na celu określenie właściwego leczenia po wczesnej diagnostyce.7 , 36 Ponadto informacje te mogą być przydatne do poradnictwa genetycznego tych rodzin. Niepokojący jest fakt, że tandemowa spektrometria masowa może wykrywać zmienności metaboliczne o nieznanym znaczeniu klinicznym, powodując nieuzasadniony lęk u rodziców i pracowników służby zdrowia.
Badanie przesiewowe dorosłych populacji w chorobach jednoosobowych
Choroba Taya-Sachsa
Badanie przesiewowe w kierunku choroby Tay-Sachsa dotyczyło żydowskich populacji aszkenazyjskich w wieku rozrodczym.37 W ciągu 30 lat zidentyfikowano 51 000 nosicieli, co doprowadziło do identyfikacji 1400 par dwóch przewoźników.37 W Montrealu zastosowano inne podejście, gdzie uczniowie szkół średnich uczą się o chorobie Tay-Sachsa i talasemii w ramach kursu biologii. Ci z pochodzenia Żydów aszkenazyjskich mogą prosić o testowanie przez nosiciela choroby Tay-Sachsa, a ci o rodowodzie śródziemnomorskim mogą być testowani na talasemię38. Kiedy kobiety, które zostały później zidentyfikowane jako liderzy w liceum, rozważają zajście w ciążę, zabierają swoich partnerów do testów. . Chociaż program ten odniósł wielki sukces w Kanadzie, kultura i otoczenie prawne w Stanach Zjednoczonych, w tym standard, który nie pozwala uczniom szkół średnich na udzielenie zgody na opiekę medyczną i implikacje dla ubezpieczenia, mogą zabraniać przyjmowania takich osób. model.39
Zwłóknienie torbielowate
Europejczycy z północy mają częstotliwość nosicielstwa mukowiscydozy wynoszącą na 25 do na 30; wskaźnik ten jest niższy w innych grupach etnicznych i kulturowych.17 Konferencja na temat konsensusowego rozwoju Narodowego Instytutu Zdrowia w roku 4040 zaleciła przeszukanie następujących populacji pod kątem mutacji związanych z mukowiscydozą: dorosłymi członkami rodziny pacjentów z mukowiscydozą, partnerami pacjentów z mukowiscydoza, pary planujące ciążę i pary szukające opieki prenatalnej
[patrz też: bisocard cena, badania w pierwszym trymestrze ciąży, psycholog warszawa ursynów ]
[hasła pokrewne: bisocard cena, co warto zobaczyć w kielcach, krioterapia warszawa nfz ]