Przesiewanie populacji w epoce medycyny genetycznej ad

Często nie prowadzono badań w celu wykazania skuteczności badań przesiewowych i leczenia zaburzeń, przed lub po dodaniu choroby do programu badań przesiewowych noworodków. Spektrum technologiczne sięga od oryginalnego testu hamowania bakterii Guthrie ego, opracowanego pod koniec lat 50. XX w., Do tandemowej spektrometrii masowej9,10 i analizy DNA.11-13, z wykorzystaniem testów DNA z analizy krwi uzyskanej podczas badań przesiewowych noworodków, stan Teksas zmniejszył wiek po potwierdzeniu rozpoznania choroby sierpowatej z czterech miesięcy do dwóch miesięcy.14 Szybkie potwierdzenie diagnostyczne jest niezbędne do rozpoczęcia profilaktyki penicyliną w celu zapobiegania chorobom i śmierci u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwienną.15,16 Koszt tego kolejnego testu wynosi 10 USD lub mniej za każdą pozytywną próbkę z pierwotnego przeglądu Testy dwuwarstwowe są również stosowane w przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy, ponieważ pacjenci z pierwotną niedoczynnością tarczycy mają podwyższony poziom tyreotropiny i niski poziom tyroksyny.17,18 Strategia dwupoziomowa zapewnia lepszą czułość i swoistość niż sam test. Jednak, oprócz wyników badań przesiewowych noworodków, pracownik służby zdrowia musi stosować ocenę kliniczną. Jeśli u pacjenta z ujemnym wynikiem badania przesiewowego noworodka występują objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy, ostrość kliniczna powinna unieważnić wynik testu i należy przeprowadzić szczegółowe badania diagnostyczne.17 Wyniki badań przesiewowych nie są nieomylne z powodu możliwości zastosowania leków biologicznych, klerykalnych i klinicznych. błędy laboratoryjne. 19-21
Audiometria służy do badania noworodków pod kątem wad słuchu. Częstotliwość głuchoty w dzieciństwie wynosi nawet na 500.22. Programy te są oparte na szpitalach i dlatego są zdecentralizowane.7 Mutacje w genie dla connexinu 26 stanowią 40 procent wszystkich przypadków ubytku słuchu w dzieciństwie, przy stopie nośnej wynoszącej 3 procent w populacji.23 Pojedyncza mutacja jest odpowiedzialna za większość tych przypadków w mieszanej populacji USA.23 Wśród Żydów aszkenazyjskich dominuje inna mutacja.24 Dwustopniowe testy, w których audiometria jest testowana na obecność mutacji w koneksinie 26 gen może być użytecznym i opłacalnym sposobem badania przesiewowego na utratę słuchu.25 Wczesne wykrycie daje możliwość agresywnej interwencji w celu poprawy umiejętności językowych dziecka, zapewnienia implantów ślimakowych lub wykonywania obu tych czynności23.
W 1999 r. Amerykańska Akademia Pediatrii oraz Administracja ds. Zasobów i Usług Zdrowotnych zwołały Grupę Roboczą ds. Kontroli Nielecznej w celu zajęcia się brakiem spójności w zakresie zaburzeń zawartych w programach badań przesiewowych i metodach testowania stosowanych w różnych stanach. 26 Grupa uznała, że powinien być ogólnokrajowy konsensus w sprawie chorób testowanych w państwowych programach badań przesiewowych u noworodków. Amerykańska Akademia Pediatrii, Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej, Administracja Zasobami Zdrowia i Usług, Ośrodki Kontroli i Prewencji Chorób, March of Dimes i inne grupy współpracują ze sobą, aby stworzyć krajowy program badań noworodków.
Zaburzeniem, które można uwzględnić w badaniach przesiewowych noworodków, jest mukowiscydoza. Mukowiscydoza została uwzględniona w noworodkowym programie badań przesiewowych w Kolorado od czasu wykazania, że niektóre dotknięte chorobą niemowlęta cierpiały na niedożywienie w wyniku dysfunkcji trzustki.27 Obserwacja ta została potwierdzona w randomizowanym badaniu klinicznym w Wisconsin z udziałem niemowląt z dodatnim badaniem przesiewowym noworodków. w przypadku mukowiscydozy.28 W badaniu niemowlęta z dodatnim wynikiem badania zostały losowo przydzielone do badanej grupy (w której lekarze zostali poinformowani o pozytywnym wyniku badania przesiewowego) lub do grupy kontrolnej (w której lekarze zostali poinformowani o pozytywnym wyniku badania, gdy dziecko miało cztery lata, jeśli mukowiscydoza nie została zdiagnozowana klinicznie lub jeśli rodzice dziecka nie pytali o wyniki badania przesiewowego)
[patrz też: definicja zdrowia wg who, bank szpiku kostnego rejestracja, dofinansowanie aparatu słuchowego ]
[przypisy: definicja zdrowia wg who, przygotowanie do badania pet, olx dęblin ]