Natural History of Alkaptonuria ad 6

Mutacje dotyczyły eksonów od do 13, ale nie eksonu 14. Czternastu pacjentów miało co najmniej jedną mutację M368V. Siedmiu pacjentów było również albo homozygotami, albo heterozygotami względem H80Q, który uważany jest za powszechny polimorfizm.22 Nie stwierdziliśmy korelacji między obecnością lub nieobecnością jakiejkolwiek mutacji HGO a poziomem wydzielania HGA lub ciężkości choroby. Leczenie
Trzydziestu pacjentów (52 procent) nie otrzymało żadnego leczenia z powodu alkaptonurii. Dwadzieścia dwa (38 procent) przyjmowało lub przyjmowało witaminę C w dawkach od 0,25 do 4 g na dzień. Dwanaście z 22 osób zaprzestało przyjmowania witaminy C. U 10 pacjentów, którzy nadal przyjmowali witaminę C (zakres dawek od 0,25 do 4,0 g na dzień), średni poziom HGA w moczu wynosił 3,17 . 1,11 mmol na milimol kreatyniny (zakres, 1,8 do 6,1), który był podobny do poziomu u 45 nieleczonych pacjentów (3,00 . 1,01 mmol na milimol kreatyniny [zakres, 1,0 do 5,5]). Sześciu pacjentów przestrzegało diety o niskiej zawartości białka; średni poziom HGA w moczu u tych pacjentów wynosił 3,93 . 1,63 mmol na milimol kreatyniny (zakres od 1,8 do 6,6). Dwóch pacjentów przyjmowało doustną glukozaminę.
Ryc. 6. Ryc. 6. Wpływ leczenia nityzynonem na moczopędny kwas homogentyzynowy (HGA) i poziom tyrozyny w osoczu u dwóch pacjentów z alkaptonurią. Jedna pacjentka, 51-letnia kobieta, początkowo otrzymywała 0,35 mg nityzynonu dwa razy dziennie; dawkę zwiększono następnie do 1,4 mg dwa razy dziennie (panel A). Drugi pacjent, 59-letnia kobieta, otrzymał 0,35 mg dwa razy na dobę, bez wzrostu przed przerwaniem leczenia (panel B). Start oznacza początek leczenia i Zatrzymanie przerwania leczenia.
Dwóch pacjentów otrzymywało nityzynon w celach badawczych, bez modyfikacji dietetycznych. Jedna z dwóch, 51-letnia kobieta, która była złożoną heterozygotą pod względem mutacji W97R i F136Y, otrzymywała 0,35 mg nityzynonu dwa razy dziennie przez siedem dni. Poziom HGA w moczu zmniejszył się z około 2,9 do 0,9 g na dzień (Figura 6A). Dawkę zwiększono do 1,4 mg dwa razy dziennie przez trzy dni, po czym poziom HGA w moczu spadł do 0,13 g na dzień, a poziom hydroksyphenylpirogenu w moczu bardzo się podwyższył. Poziom tyrozyny w osoczu wzrastał od około 1,1 mg na decylitr (60 .mol na litr) do 12,6 mg na decylitr (697 .mol na litr) w dniu 7 i do 13,0 mg na decylitr (719 .mol na litr) w dniu 10. W tym czasie , testy laboratoryjne przeprowadzone w 7 dniu, wykazujące podwyższony poziom tyrozyny w osoczu stały się dostępne, a leczenie przerwano. Nie zaobserwowano żadnych objawów światłowstrętu, a badanie rogówki metodą lamp szczelinowych nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Poziom tyrozyny w osoczu spadł do 2,5 mg na decylitr (140 .mol na litr), a poziom HGA w moczu wzrósł do 3,0 g na dzień w ciągu kolejnych 14 dni (Figura 6A).
Drugi pacjent, 59-letnia kobieta, która była złożoną heterozygotą pod względem mutacji G161R i S305F, otrzymywała 0,35 mg nityzynonu dwa razy dziennie przez dziewięć dni. Jej poziom HGA w moczu spadł z 6,4 g dziennie w dniu 0 do 1,7 g na dzień w dniu 9 (Figura 6B). Poziom tyrozyny w osoczu wzrósł z 1,2 mg na decylitr (67 .mol na litr) do 20,8 mg na decylitr (1147 .mol na litr) w dniu 8 i do 23,3 mg na decylitr (1288 .mol na litr) w dniu 9
[podobne: morfologia koszt, psycholog warszawa ursynów, encyklopedia leków ]
[podobne: test kontroli astmy, neurolog na nfz wrocław, axotret cena ]