Genetyczne, kliniczne i radiograficzne wyjaśnienie zespołu Hallervordena-Spatella ad

Zidentyfikowaliśmy 186 pacjentów ze 145 rodzin, u których stwierdzono zaburzenia pozapiramidowe i radiograficzne dowody osadzania się żelaza w zwojach podstawy. Zbadaliśmy 28 osób. W przypadku pozostałych próbek próbki zostały przesłane przez lekarzy kierujących, a dane kliniczne i laboratoryjne uzyskano z zapisów i skanów MRI. Szczegółowe informacje kliniczne i próbki DNA zostały zebrane od pacjentów po tym, jak wyrazili świadomą zgodę na piśmie. Protokół został zatwierdzony przez rady nadzorcze uczelni Oregon Health and...