Produkty PCR Heteroduplex otrzymano przez ogrzewanie produktów do 95 ° C przez pięć minut, a następnie stopniowe chłodzenie do temperatury pokojowej. Każdy produkt PCR (5 .l) analizowano przy użyciu systemu analizy fragmentów DNA WAVE (Transgenomic) w różnych temperaturach. Fragmenty wykazujące nienormalny wzorzec retencji sekwencjonowano na automatycznym sekwencerze (CEQ 2000, Beckman Coulter) z użyciem zestawu (CEQ Dye-Terminator Cycle Sequencing), zgodnie z protokołem producenta. Bezpośrednie sekwencjonowanie DNA przeprowadzono na wszystkich eksonach, gdy wykryto mniej niż dwie mutacje przez de...
Związek pomiędzy skumulowanym odzyskiwaniem znakowanego dwutlenku węgla podczas 180 minut po połknięciu oznaczonej fenyloalaniny a stężeniem fenyloalaniny we krwi przed i po podaniu tetrahydrobiopteryny (BH4), zgodnie z odpowiedzią na tetrahydrobiopterynę. Przed leczeniem tetrahydrobiopteryną wszyscy pacjenci mieli stężenia fenyloalaniny we krwi powyżej 200 .mol na litr i skumulowane wskaźniki odzysku znakowanego dwutlenku węgla poniżej 7 procent, przy znacznym zachodzeniu na siebie między pacjentami z odpowiedzią a pacjentami bez odpowiedzi. Po traktowaniu tetrahydrobiopteryną wartości w tych...
W Stanach Zjednoczonych i innych krajach rozwiniętych ponad 80 procent wszystkich zgonów z powodu choroby niedokrwiennej serca występuje wśród osób w wieku 65 lat lub starszych, podobnie jak dwie trzecie zgonów z powodu raka.1 Chociaż palenie papierosów powoduje wieńcowe choroby serca i nowotwory w średnim wieku, 2, 3 nadal trwa dyskusja nad kwestią, czy długoterminowi palacze, którzy przeżyją do starości, są bardziej zagrożeni śmiercią niż osoby niepalące. Najnowsze dowody wskazują, że rzucenie palenia, starsi palacze z istniejącą chorobą niedokrwienną serca zmniejszają ryzyko zawa...
