Hiperfenyloalaninemia jest powszechną dziedziczną chorobą metaboliczną spowodowaną niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny, a co najmniej połowa pacjentów cierpi na łagodne kliniczne fenotypy. Leczenie dietą o niskiej zawartości fenyloalaniny stanowi znaczne obciążenie psychospołeczne, ale alternatywne metody leczenia okazały się nieskuteczne. Metody
Aby zbadać skuteczność terapeutyczną tetrahydrobiopteryny, przeprowadziliśmy test obciążonego fenyloalaniny-tetrahydrobiopteryny i zanalizowali...
Mutacje dotyczyły eksonów od do 13, ale nie eksonu 14. Czternastu pacjentów miało co najmniej jedną mutację M368V. Siedmiu pacjentów było również albo homozygotami, albo heterozygotami względem H80Q, który uważany jest za powszechny polimorfizm.22 Nie stwierdziliśmy korelacji między obecnością lub nieobecnością jakiejkolwiek mutacji HGO a poziomem wydzielania HGA lub ciężkości choroby. Leczenie
Trzydziestu pacjentów (52 procent) nie otrzymało żadnego leczenia z powodu alkaptonurii. Dwad...
Linezolid jest antybiotykiem oksazolidynonowym stosowanym w leczeniu różnych zakażeń Gram-dodatnich, w tym z powodu opornego na metycylinę Staphylococcus aureus i enterokoków opornych na wankomycynę, a także z gatunków nocardia.1,2 Kwasica mleczanowa jest niekorzystnym efektem, który był związany z innymi lekami, w tym metforminą i nukleozydowymi inhibitorami odwrotnej transkryptazy, 3, ale nie z linezolidem. Przedstawiamy przypadek, w którym ciężka kwasica mleczanowa rozwinęła się jako niekorzystny ...
