Żadna z nich nie wpływała na reszty w miejscu aktywnym ani na aminokwasy, które oddziaływały bezpośrednio z kofaktorem (ryc. 5). Dyskusja
Prezentujemy dwie linie dowodów na to, że fenotyp metaboliczny niedoboru hydroksylazy fenyloalaniny można zmodyfikować farmakologicznymi dawkami tetrahydrobiopteryny. Po pierwsze, obciążenie tetrahydrobiopteryną doprowadziło do prawidłowych lub prawie prawidłowych stężeń fenyloalaniny we krwi u większości pacjentów z resztkową aktywnością hydroksylazy fenyloalaniny, co sugeruje, że reakcja na tetrahydrobiopteryinę jest cechą wspólną...
Kryteria Gallen dla grup niskiego ryzyka i grup wysokiego ryzyka (panel B), kryteria konsensusu Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) dla grup niskiego ryzyka i grup wysokiego ryzyka (panel C), kryteria St. Gallen dla wysokiego ryzyka Profilowanie grupowe i ekspresji genów (panel D), kryteria NIH dla grupy wysokiego ryzyka i profilowanie ekspresji genów (panel E), kryteria St. Gallen dla grupy niskiego ryzyka i profilowanie ekspresji genów (panel F) oraz kryteria NIH dla grupy niskiego ryzyka i profilowanie ekspresji genów (panel G). W przypadku paneli D, E, F i G pacjenci zostali podzieleni na tych z dob...
Objawy psychiczne wystąpiły u 6 z 18 pacjentów z nietypową chorobą i mutacjami PANK2, ale u żadnego z pacjentów z atypową chorobą bez mutacji PANK2 (P <0,05). W przeciwnym razie pacjenci bez mutacji PANK2 byli podobni do mutacji: mieli na ogół dysfunkcje pozapiramidowe i korowo-rdzeniowe; ich średni wiek w chwili wystąpienia choroby wynosił 7,0 . 9,9 lat (zakres od 0,5 do 38); a ich rodzinne historie wskazywały, że miały wpływ na rodzeństwo lub że ich przypadki były sporadyczne, oba ustalenia były zgodne z autosomalnym recesywnym dziedziczeniem. Wyniki radiograficzne
Rycina 1....
