Tetrahydrobiopterin jako alternatywa leczenia łagodnych fenyloketonurii ad

Suplementacja tym związkiem jest ustaloną metodą leczenia rzadkich pacjentów z hiperfenyloalaninemią spowodowaną defektami w biosyntezie tetrahydrobiopteryny.6,7 Jednak ponad 98 procent pacjentów z hiperfenyloalaninemią ma mutacje genu hydroksylazy fenyloalaniny i zamiast zmniejszać stężenia biopteryny w osoczu dzięki działaniu guanozynowo-trifosforanowego inhibitora cyklohydrolazy I białka regulacyjnego. 8 Nie rozważano terapeutycznego zastosowania tetrahydrobiopteryny u pacjentów z niedoborem hydroksylazy fenyloalani...