Tetrahydrobiopterin jako alternatywa leczenia łagodnych fenyloketonurii ad 8

Obserwację tę można wyjaśnić wpływami modyfikującymi loci w hiperfenyloalaninemii, ponieważ cecha ta jest wielogenowa.1 W stanie homozygotycznym, a więc w wyniku utworzenia homopolimerowych tetramerów, mutacje Y414C i L48S nadawały reaktywność na tetrahydrobiopterynę. 24,35 Jednakże wykryliśmy te mutacje w funkcjonalnym stanie hemizygotycznym u pacjentów z klasyczną fenyloketonurią, którzy nie mieli odpowiedzi na tetrahydrobiopter...